태아 알콜증후군에 대한 원인과 진단

태아 알콜 증후군

태아 알코올 증후군

알코올은 태아에게 있어 가장 흔한 기형 발생 인자이지만 그로 인한 신체적, 신경 행동학적 이상은 완전히 예방이 가능한 것이다.

태아 알코올 증후군은 1968년 Lemonie에 의해 처음 보고되었고 1973년 Jones과 Smith는 알코올 중독 산모에서 태어난 태아 알코올 증후군 환아 에 대하여 보고하였는데 산전·후의 성장지연, 중추신경계의 이상, 특징적 안면 소견, 그 외 출생 시 기형 발생 증가 등 네 가지 중요 소견을 기술하였다.

태아 알코올 증후군은 자궁 내에서 알코올에 노출됨과 연관된 특정 소견으로 나타난다.


특징적인 얼굴 기형

좁은 눈꺼풀 틈새
눈꺼풀 처짐
인중 형성 부전
얇은 윗입술
성장 지연
저체중 출생아
적절한 영양 공급에도 성장 지연이 나타남
신장에 비해 적은 체중
중추 신경계의 비정상적인 신경 발달 소견
소두증
뇌의 구조적 이상 (뇌량 무형성증, 소뇌 형성 부전증)
다른 신경학적 소견 (미세 운동에 어려움, 감각신경성 난청, 보행 협조 장애, 눈·손 협조 장애)
설명되지 않는 행동 이상
학습 장애
학업 수행 장애
충동 조절 장애
사회적 문제 인식 장애
언어 장애
요약을 추론하는 능력 결여
계산 능력 결여
기억과 판단 능력 결여

출생 시 기형
선천성 심기형
골격계, 사지 기형
신장 기형
눈(眼) 변형
난청
구순, 구개열

정의

태아 알코올 증후군의 진단은 산모가 임신 중 알코올 섭취의 병력과 특징적인 임상 소견이 있으면 진단할 수 있다.


역학
발생 빈도는 구미에서 약 3,000명의 출생아 중 한 명으로 보고 되고 있고 미국의 경우 성인 여성 음주율은 55%이며 이중 6%가 알코올 중독자이며 가임연령 중독자가 8~11%로 매년 1,200명의 신생아들이 태아 알코올 증후군으로 태어나고 있다.

국내에서는 1999년 한국 보건사회 연구원의 조사에 따르면 우리나라 20세 이상 여성의 음주율은 54.9%로 나타났다. 여성의 음주율은 1986년 20.6%, 1989년 32.1%, 1992년 33%, 1995년 44.6%으로 꾸준히 늘어나고 있으며 산모의 음주에 의한 태아 알코올 증후군의 발생 가능성은 점점 높아지고 있다.

원인

태아에 위험을 초래할 수 있는 알코올의 섭취량이 얼마인지, 태아가 발달하는 동안 알코올이 태아에게 어떤 양상으로 노출되었는가 보다는 단 1회 노출되더라도 그 양에 따라 더 큰 결과를 초래할 수도 있는지에 관한 논란은 많다.

동물을 대상으로 알코올이 구조적, 행동적인 결함을 유발하는 효과를 나타내게 하는 특정 재태 기간과 알코올 농도를 결정하는 데 도움을 준 연구에서 보면, 첫째 임신 말기에 알코올에 노출되면 뇌의 무게와 신경 세포의 수가 감소하며, 둘째 알코올의 총섭취량은 같더라도 혈중 최대 알코올 농도가 높은 것이 혈중 최대 알코올 농도가 낮은 경우보다 더 위험하
고, 셋째 임신 초기에 노출되는 경우에는 좀 더 심하고 일관된 이상을 초래한다. 그러나 임신 초기는 물론 임신 전체 기간 동안 알코올 증후군을 발생하지 않게 하는 최대 일회 용량에 대해서도 밝혀진 것이 없으며 태아 알코올 증후군을 일으키는 절대적인 위험 용량이 정확히 보고된 바는 없다.

태아 알코올 증후군의 임상적인 증상은 발달 중인 태아가 알코올의 독성치에 노출됨으로써 발생하며 정확히 어떻게 해서 생기는지는 아직 잘 모르지만 아마도 태아의 조직에 세포 손상을 가져오는 유리기(free radical) 형성이 관여할 것으로 추측된다. 임신 초기에 노출되면 장기 형성과 뇌와 안면 발달에 영향을 미쳐 여러 가지 기형을 초래한다. 그리고 발달 중인 배아의 정 중간에 있는 세포사(cell death)가 과다하게 일어남으로써 특징적인 안면 모습을 초래한다.
임신 후반기까지 계속 알코올에 노출되면 태아의 성장이 감소 함으로써 저체중 출생아가 되며 출생 후 성장에도 영향을 미친다.
그리고 임신 초기에는 뇌가 형성되며 임신 중, 말기에는 신경 세포의 성숙과 함께 급작스러운 성장이 일어 남으로써 알코올은 임신 기간 내내 중추 신경계 발달에 영향을 미치게 된다.

알코올은 또한 태아의 영양에도 관여하는데 산모의 알코올 섭취는 산모의 식습관과 건강한 생활 행동에도 영향을 줄 수 있다.
그리고 알코올은 필수 영양소가 장에서 흡수되는 것을 감소시키고 신장과 간에서 대사를 증가시키며 태반으로 섭취되고 태아가 이용하는 것을 감소시킨다. 그리고 알코올을 섭취하는 산모들은 다른 약물(caffein, nicotine 등)을 복용할 가능성이 더 크므로 이러한 약제가 태아에게 더욱 악영향을 미치게 된다.


수유와 모유

모유 수유를 하는 동안에 엄마가 알코올 섭취를 한다면 아기는 출생 후에도 알코올에 계속 노출되는 것이다. 알코올은 혈중 농도와 비슷한 농도로 모유로 배설된다. 그러나 기형 유발 물질이면서 알코올의 대사산물인 acetaldehyde는 모유로 배설되지 않는다.
영아의 혈중 알코올 농도가 낮다 할지라도 모유 수유 관계하는 다른 측면에서 알코올의 효과는 상당히 의미가 있다.


여기서 중요한 것은

첫째 수유 직전에 엄마가 알코올을 섭취한 경우에는 영아의 수유 활동을 저해하며 하루 총 모유 소모량을 감소하게 한다.

둘째 젖을 빠는 힘으로 인해 유도되는 프로락틴과 옥시토신의 분비는 알코올에 의해서 방해를 받는다.

셋째 알코올을 남용하는 산모에서 태어난 영아는 젖을 빠는 힘도 좋지 않고 모유 수유도 잘하지 못한다.

임상적 측면과 진단

■ 신생아

신생아에서 진단은 태내에서 알코올에 노출이 의심되는 환아에서 특징적인 안면 모습과 저체중 출생, 성장 부전, 소두증을 보일 때 이루어진다. 선천성 기형과 성장 부전과 함께 존재할 때는 반드시 산전에 태아가 알코올에 노출되었는지를 알아봐야 한다. 태아 알코올 증후군을 가진 신생아는 중추 신경계 징후로 보챔, 감각 과민성, 저 긴장증, 수유 곤란, 보호자와 심리적으로 만족스러운 유대관계를 관계를 갖지 못한다.

선천성 기형과 중추 신경계 징후는 비특이적이나 특이한 안면 모습은 신생아나 영아에서 태아 알코올 증후군을 진단하는데 가장 유용한 기준이다.


■ 학동기

태아 알코올 증후군의 진단은 얼굴 모습이 여전히 특징적이고 전형적인 중추 신경계 기능 장애가 임상적으로 나타나는 2~11세 사이에 쉽게 이루어진다. 학동기 연령에 가까워질수록 행동과 인지 장애가 뚜렷해지며 가끔은 제 나이에 수행해야 할 과제를 실행하지 못한다.
이러한 측면은 입학해서 청소년기까지 학업 수행과 제 나이 또래와의 사회적 관계 형성에도 영향을 미칠 수 있다.
암기력 부족, 정보 처리 지연과 같은 인지 능력의 저하는 지능 지수 검사에 나타난다. 전형적인 태아 알코올 증후군의 신경 행동학적, 적응에 관해 나타나는 임상 양상은 집중력 장애(중추 신경 흥분제로 치료하여도 반응 없음), 충동성, 극단적인 감정 변화, 불안, 공격적 행동, 변화에 대한 저항감, 잦은 tamper tantrum, 친구들과 사회관계를 형성하는 데에 어려움을 갖게 되는 것이다. 덧붙여 턱의 해부학적 구조 변화 때문에 언어 장애가 생기며 구인두 근육의 미세 운동 장애와 청력 장애도 나타난다.
그리고 다른 사람과의 의사소통을 제대로 하지 못한다. 학동기 연령의 소아에서 태아 알코올 증후군의 진단은 특이한 얼굴이 전형적이고 중추 신경계 증상이 존재하며 엄마의 임신 중 알코올 섭취 병력이 있었다면 가능하다.
염색체 검사나 신경 발달 검사는 진단을 확인하는데 중요하다.


■ 청소년기, 성인

소아기에서 나이가 들수록 얼굴 모습으로 구별하기가 어려워 임상적으로 진단하기는 어렵다.
성장은 뒤처진 만큼 따라 잡기가 이루어질 수도 있다(특히 여자).
그러나 중추 신경계 증상과 인지 능력 장애는 청소년기로 갈수록 뚜렷해질 수 있다.
문제 해결 능력, 요약을 추론해 내는 능력, 시간과 돈의 관리능력도 부족하다.
10대에는 충동적이고 판단력도 부족하고, 자신들의 행동에 대한 결과를 남에게 이해시키지 못한다.
성인이 되면 다른 사람과 동떨어져 고립될 수 있고 생활 적응 능력도 떨어진다.
어떤 사람은 일을 하거나 돈 관리도 하지 못하며 종종 틀에 박힌 규격화된 생활만 가능하다.



인지 능력은 태아 알코올 증후군을 가진 소아들에서 상당히 다양하게 나타난다.
어떤 아이는 정상 아이들과 한 반에서 수업을 할 수 있고 취직도 하고 대학에 가기도 한다.
좀 더 심하게 이환된 경우는 심한 발달 지연과 특수학교에서 교육받아야 할 정도의 학습 장애와 평생 보조를 받아야 하는 상황이 될 수도 있다.
태아 알코올 증후군의 지능 지수는 16~105 사이로 평균 66이다.
반면에 지능 저하의 흔한 원인인 fragile X 증후군의 지능 지수는 30~55이고, 다운 증후군에서는 25~50이다.
태아 알코올 증후군은 지능 저하를 일으키는 가장 흔한 원인 중 하나이나 대부분의 소아에서는 단지 경미한 지능 저하만 가진다.

정상 지능 지수를 가진 태아 알코올 증후군 소아에서도 뚜렷한 신경 행동학적 장애나 독립적인 생활에 적응하기가 어려울 수 있고 이들은 심한 행동 장애나 정신병을 일으킬 위험이 높다.
다운 증후군에서 15~32%에서 행동 장애를 가지는 데 비해 태아 알코올 증후군 환자의 62%가 심한 행동 장애를 가진다.
태아 알코올 증후군 환자는 일을 가지거나 사회관계를 유지하는데, 또 독립적인 생활을 하는데에 있어 지능지수가 비숫하거나 오히려 좀 더 낮은 사람들이나 다운 증후군 환자 보다도 더 어려움을 가진다